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Scoperto un altro gene di una malattia rara

Le malattie rare sono moltissime e alcune di loro colpiscono pochissime persone in tutto il mondo. Secondo alcuni dati, questa categoria di malattie si aggira attorno alle 4000 tipologie, mentre secondo altri studi un numero vero e proprio non può essere fornito. Tra queste ci sono anche patologie più diffuse, ma comunque rare, come la Sindrome laterale Amiotrofica (SLA), la Sindrome di Prader-Willy, la Sclerosi Multipla, l’Ipotiroidismo Congenito, la Fibrosi Cistica ecc.

Riuscire a fare una scoperta sulle basi genetiche e metaboliche di queste malattie è sempre difficile vista la scarsità di fondi a disposizione per la ricerca e lo scarso interesse delle società farmaceutiche per la realizzazione di nuovi farmaci.

La notizia di oggi è che l’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli ha annunciato, attraverso una pubblicazione nell’American Journal of Human Genetics, di avere fatto maggiore luce sulla genetica della microftalmia. Questa malattia rara colpisce i bambini nelle fasi iniziali di sviluppo e si presenta con lesioni della pelle. Nello specifico, questa malattia rara è contraddistinta dallo ridotto sviluppo degli occhi cui si possono associare anomalie a carico del cervello, del cuore e dell’apparato urinario e genitale.

Questa scoperta mette in correlazione per la prima volta le centrali energetiche delle cellule con lo sviluppo del sistema nervoso.

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