La sclerosi multipla ha 48 varianti

30 settembre 2013 17:540 commenti

sclerosi-multiplaSono stati resi noti sulla rivista Nature Genetics i risultati di uno studio internazionale che ha concesso di individuare 48 nuove variazioni genetiche che influenzano il rischio di sviluppare la Sclerosi Multipla. Pertanto, il numero dei fattori noti per la malattia è raddoppiato, ed è stato fornito un contributo chiave per la conoscenza dei meccanismi biologici all’origine di questa malattia neurologica, nella quale si conferma il ruolo del sistema immunitario e una sovrapposizione con geni già noti per essere coinvolti in altre malattie del sistema immune.

In Italia la ricerca è stata portata avanti da Sandra D’Alfonso, Dipartimento di Scienze Mediche e IRCAD, Università del Piemonte Orientale, Novara, e da Filippo Martinelli Boneschi, Istituto di Neurologia Sperimentale dell’ IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, che si sono avvalsi della collaborazione dei consorzi PROGEMUS coordinato da Maurizio Leone (Clinica Neurologica Ospedale Maggiore della Carità e IRCAD, Novara) e PROGRESSO, coordinato da Giancarlo Comi, direttore dell’Istituto di Neurologia Sperimentale del San Raffaele. Lo studio è stato finanziato dalla Fondazione Italiana Sclerosi Multipla.


Il neurologo Filippo Martinelli Boneschi, responsabile del laboratorio di Neurogenetica del San Raffaele, ha dichiarato che grazie alla ricerca oggi si è a conoscenza di una consistente parte dei geni coinvolti nella Sclerosi Multipla.

A livello globale lo studio era coordinato dalla Miller School of Medicine, University of Miami, includendo il contributo di 193 ricercatori appartenenti a 84 gruppi di ricerca presenti in 13 paesi diversi, e ha ricevuto il finanziamento di oltre 40 enti e Associazioni di pazienti, compresa la Fondazione Italiana Sclerosi Multipla (FISM).

La Sclerosi Multipla si configura come una malattia neurologica cronica che colpisce circa 2.5 milioni di individui nel mondo. La malattia determina lo sviluppo di focolai infiammatori che danneggiano il sistema nervoso centrale causando problemi nel movimento, nell’equilibrio, nella percezione degli oggetti e nel pensiero a seconda delle aree colpite. I sintomi neurologici sono transitori all’inizio della malattia ma diventano persistenti e progrediscono con il passare del tempo nella maggioranza dei pazienti. Il rischio di sviluppare la malattia è aumentato nelle persone con una storia familiare di malattia, e studi su gemelli e famiglie adottive hanno mostrato che questo aumento di rischio è dovuto principalmente alla condivisione di fattori di rischio genetici.






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