Alla base di alcuni casi di Sla ci sarebbe la mutuazione genetica

16 luglio 2013 09:060 commenti

neuron_4Trovato, probabilmente, il male alla radice di alcuni casi di Sclerosi laterale amiotrofica. Potrebbe trattarsi di un difetto genetico. Gli scienziati dell’Università Cattolica di Roma hanno rintracciato una mutazione che provoca la produzione di una proteina (nominata FUS) in quantità elevatissime. Essta, nello specifico, si accumula nei neuroni e li “avvelena” stimolando la neurodegenerazione. La suddetta ricerca è stata pubblicata su Human Molecular Genetics.

Esaminati i geni di centinaia di pazienti


Mario Sabatelli, uno degli autori dello studio nonché responsabile del Centro Sla del Policlinico Gemelli, ha dichiarat in merito: “Abbiamo studiato il Dna di 420 pazienti e trovato in alcuni mutazioni nella regione di regolazione (chiamata 3’UTR) che controlla la quantità di proteina FUS da produrre nella cellula. Per accertare gli effetti delle mutazioni abbiamo studiato i fibroblasti (cellule cutanee) ottenute da biopsie di pelle. Così abbiamo confermato che la proteina FUS è presente in quantità enormemente superiori alla norma nei pazienti”. E’ la prima volta che nella Sla risulta implicata una proteina presente in quantità eccessive e quindi tossiche nei motoneuroni”.

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In sostanza, dunque, alcuni pazienti producono una proteina in quantità eccessive che “avvelena” i neuroni del movimento: è questo un nuovo meccanismo genetico responsabile della forma più diffusa di Sclerosi laterale amiotrofica (Sla), o morbo di Lou Gherig, scoperto da un gruppo di ricercatori della Facoltà di Medicina dell’Università Cattolica di Roma.

 

 






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