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Autismo, nuovo farmaco grazie allo studio sui geni

Potrebbe arrivare dall’Italia, e in particolare dall’IRCCS Istituto Europeo di Oncologia e dell’Università Statale di Milano in collaborazione con il gruppo di Giuseppe di ricerca IEO, guidato da Giuseppe Testa, la svolta nella cura dell’autismo. E’ in arrivo un nuovo farmaco? Lo studio parte dalla considerazione della causa di questo disturbo dell’attenzione e, in particolare, da una disfunzione nell’attività di alcuni geni, provocata da alterazioni del loro concentrazione nelle cellule.

AUTISMO: LE CAUSE

Questa anomalia nel “dosaggio” altera di fatto lo sviluppo del cervello, del cuore, del viso, in altre parole di tutti i principali organi coinvolti in malattie genetiche di questo tipo. La fase sperimentale per la produzione del nuovo farmaco si è concentrata sull’analisi di due malattie causate da alterazioni speculari nel dosaggio genico, cioè la perdita o al contrario la duplicazione di 26 geni che si trovano sul cromosoma 7. Quali sono i sintomi e gli effetti? Nel primo caso (cd sindrome di Williams) dà luogo a fenomeni di ipersocialità ovvero a quella che i primi studiosi avevano chiamato “personalità da cocktail party”. La duplicazione degli stessi geni viene invece associata all’autismo e si caratterizza per sintomi opposti: socialità compromessa e gravi deficit nelle capacità linguistiche. In questo studio i ricercatori hanno inoltre scoperto che il gene GTF2I, che ha una funziona chiave come “fattore di trascrizione”, non agisce da solo bensì in associazione con l’LSD1, un enzima coinvolto anche in molti tipi di tumore. Lo studio ha esaminato un campione molto ampio di pazienti per arrivare alla conclusione che alterazioni del dosaggio genico provocano anomalie fin dai primi stadi dello sviluppo, che poi si amplificano ulteriormente con il crescere.

Testa ha quindi concluso sottolineando le potenzialità della ricerca e del farmaco. Secondo il medico il campo del “disease modeling” ha enormi possibilità di sviluppo. In particolare, non è vietato pensare che già dalle cellule staminali riprogrammate dai pazienti (e prima ancora di averle differenziate) di possano avere indicazioni sulle possibili malattie future.

QUALI SONO I SINTOMI DELL’AUTISMO?