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Bambina con rara malformazione salvata da un antibiotico, è il primo caso al mondo

La storia che stiamo per raccontarvi è una storia con un lieto fine e che ha come protagonista una neonata affetta da una rarissima malformazione del sistema linfatico che causa una dilatazione dei vasi. La neonata è originaria della provincia di Bari, la quale è risultata purtroppo affetta da linfangiomatosi ma fortunatamente salvata grazie alla somministrazione di un farmaco antibiotico. Si tratta di una notizia davvero sorprendente e soprattutto del primo caso al mondo in cui un paziente affetta da linfangiomatosi che come abbiamo già riferito è una rara malformazione del sistema linfatico che causa una gradazione dei vasi,  venga salvata,  grazie alla somministrazione di questo antibiotico. La notizia è stata riferita da Nicola Laforgia, Direttore delle unità di neonatologia del Policlinico di Bari il quale con grande orgoglio ha raccontato come l’intuizione dei medici abbia consentito all’intera struttura sanitaria di poter stabilire un vero e proprio record salvando la vita alla neonata.

Sembra che prima di questo caso mai questo antibiotico immunosoppressore era stato utilizzato nel trattamento della linfangioma tosi, una malattia molto rara e congenita che determina una dilatazione dei vasi e come nel caso della neonata può generare delle interferenze con altri organi vitali. Alla neonata era stata diagnosticata questa patologia poco prima della nascita ed esattamente nel corso di un’ ecografia che la mamma aveva fatto intorno alla 36esima settimana.  Tuttavia Dopo i primi giorni dalla sua nascita questa malformazione era venuta fuori e si era sviluppata fino ad andare a comprimere le sue vie aeree e i medici. In un primo momento hanno trattato il caso con un medicinale che viene utilizzato solitamente in questi casi, Ma che si è rivelato del tutto inefficace e questo ha fatto sì che l’intera equipe di medici e ricercatori potesse individuare un’alternativa che fortunatamente le ha salvato la vita. Ad avere questa intuizione è stato il dottor Laforgia il quale ha chiesto ai genitori ovviamente il consenso per poter sottoporre la piccola a questa terapia sperimentale.

“Quell’antibiotico inibisce alcuni fattori di crescita e c’erano segnalazioni per cui avrebbe potuto funzionare in malattie simili“, è questo quanto riferisce il medico molto emozionato mentre racconta la vicenda. “Quell’antibiotico inibisce alcuni fattori di crescita e c’erano segnalazioni per cui avrebbe potuto funzionare in malattie simili“, aggiunge Laforgia.

L’aggravamento del quadro clinico ha reso necessario l’inizio tempestivo di un trattamento terapeutico preferendolo a quello chirurgico perché è molto demolitivo e può residuare esiti invalidanti senza modificare le altre lesioni’’, ha spiegato Laforgia, aggiungendo che “l’iniziale terapia medica con propanololo non ha dato una risposta clinica positiva, pertanto si è passati alla somministrazione di un farmaco antibiotico immunosoppressore, grazie al quale – per l’intrinseco effetto di inibizione su alcuni fattori di crescita – si è osservata una riduzione significativa non solo della massa laterocervicale, ma anche delle altre lesioni’.

La linfoangiomatosi diffusa è una rara malattia congenita, con una prognosi generalmente povera, in particolare per i bambini con lesioni toraciche. Le attuali terapie includono la chirurgia, l’interferone, radioterapia, e glucocorticoidi, ma queste terapie hanno effetti collaterali, e la strategia di trattamento rimane controversia. Al contrario, per un altro tumore di origine vascolare, l’emangioma infantile, il propranololo – un farmaco in uso per angina, ipertensione e molte altre patologie – sembrerebbe poter essere una nuova opzione terapeutica. Alcuni studi hannoinfatti suggerito che il fattore di crescita vascolare endoteliale (VEGF) sia non solo un fattore angiogenico, ma anche un fattore linfoangiogenico e che, essendoci la possibilità che il propranololo possa provocare una riduzione di espressione di questo fattore, il farmaco potrebbe apportare benefici anche nella linfoangiomatosi.

Queste ipotesi hanno così portato i medici giapponesi a provare il farmaco su un tredicenne affetto da linfoangiomatosi diffusa che non stava rispondendo alle cure classiche e nel cui sangue il livello di VEGF era particolarmente alto. Vista la situazione i medici hanno dunque ipotizzato che il propranololo potesse inibire la linfangiogenesi e ridurre la crescita tumorale. I risultati di questa terapia, insieme alla storia clinica del ragazzo, sono appena stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica The New England Journa of Medicine.
Il tredicenne, già in cura per  linfoangiomatosi diffusa associata a chilotorace – cioè una raccolta di chilo nel cavo pleurico – nel settembre 2009 aveva avuto una grave crisi respiratoria. La radiografia del torace aveva mostrato enormi effusioni pleuriche bilaterali. Precedentemente era stato curato con regolari iniezioni di interferone pegilato alfa-2B. Tuttavia, a causa di effetti collaterali moderati, tra cui febbre alta, mal di testa, e depressione, la dose di interferone era stata ridotta e l’intervallo di trattamento è stato prolungato fino al maggio precedente. Poi si era ripresentato il distress respiratorio fino alla crisi. Nonostante la reintroduzione della terapia con interferone pegilato, il volume di liquido che veniva drenato era rimasto di più di 1000 ml al giorno fino al gennaio 2010.
A questi punto i medici della Gifu University hanno pensato ad un protocollo di terapia con propranololo che è stato approvato dal comitato istituzionale ed ha anche ottenuto il consenso informato per la sperimentazione che è stata cominciata il 15 gennaio 2010, alla dose di 5 mg ogni 8 ore (0,5 mg per chilogrammo di peso corporeo al giorno) e poi gradualmente aumentata a 40 mg ogni 8 ore (4 mg / kg al giorno).
A seguito della terapia il volume di volume di scarico del liquido dai polmoni è diminuito gradualmente tanto che il trattamento con interferone pegilato è stato interrotto. In seguito il paziente è potuto tornare a scuola e per 10 mesi ha continuato la cura con  propranololo per via orale.
I miglioramenti del ragazzo si sono associati ad una notevole diminuzione di VEGF nel sangue del bambino anche se, come sottolineano i ricercatori stessi, è prematuro dare una definizione certa del ruolo del farmaco in questa riduzione. Tuttavia poiché l’uso propranololo è sicuro nei bambini questo potrebbe rappresentare un’alternativa terapeutica importunate nel trattamento di questa malattia nei neonati e nei bambini soprattutto nei casi di resistenza alle altre terapie. 

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