In che cosa consiste la sindrome di Barth

13 maggio 2014 16:110 commentiDi:

Medici 08

La sindrome di Barth è una malattia genetica molto rara che colpisce i bambini di sesso maschile. La sua trasmissione è infatti legata al cromosoma X e i suoi sintomi possono variare sulla base dei soggetti che vengono colpiti. La malattia, tuttavia, provoca una serie di scompensi cardiaci molto gravi, i cui sintomi possono essere ravvisati in una ridotta funzionalità del muscolo cardiaco – cardiomiopatia – indebolimento del sistema immunitario – neutropenia – debolezza muscolare diffusa – miopatia – e ritardato accrescimento. 

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La principale causa della malattia consiste nel funzionamento difettoso di un gene che serve a produrre una proteina, denominata Tafazzina, utile per far funzionare le cellule delle ossa e dei muscoli e in particolare dei muscoli cardiaci.

La proteina Tafazzina venne isolata in Italia nel 1996 dopo una lunga ricerca e venne così chiamata dal gruppo di scienziati che furono autori della scoperta, ironicamente in ricordo dell’autolesionismo di Tafazzi. Le ricerche che hanno portato all’isolamento della proteina sono state infatti lunghe e faticose.

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Alla luce di queste cause, quindi, i bambini affetti dalla sindrome di Barth hanno gravi difetti al cuore, dovuti ad una formazione e al funzionamento irregolare della muscolatura.

Al momento, inoltre, la sindrome di Barth deve essere ancora classificata tra le malattie prive di una cura, anche se la ricerca ha compiuto passi avanti proprio recentemente nella ricerca di una possibile terapia. Proprio recentemente, ad esempio, scienziati americani sono riusciti a coltivare cellule cardiache di soggetti malati grazie all’impiego di cellule staminali e a studiare nel dettaglio difetti e meccanismi cellulari dei singoli pazienti. Si prospetta quindi lo sviluppo di un possibile metodo di cura che sia individuale e specifico per ogni bambino malato.

 

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