Che cos’è la distrofia muscolare di Becker

4 maggio 2014 17:050 commentiDi:

Medici 08

Una delle distrofie muscolari che possono colpire i bambini in età preadolescenziale è la distrofia di Becker, chiamata anche distrofinopatia di Becker, dal nome dello studioso tedesco Peter Emil Becker che per primo descrisse e studiò questa malattia in tempi abbastanza recenti – era circa il 1955. 

In un post pubblicato in precedenza abbiamo già parlato della distrofia muscolare di Duchenne, la più pervasiva e diffusa distrofia a carico dei bambini. Anche la distrofia di Becker, tuttavia, ha un decorso abbastanza simile a questa prima distrofia e una genesi che si può agevolmente confrontare.

> Che cos’è la distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia di Becker, infatti, come la distrofia muscolare di Duchenne è una malattia che comporta la degenerazione delle fibre muscolari e colpisce solo gli individui di sesso maschile, mentre le donne ne sono portatrici sane. Esiste però una piccolissima parte di portatrici che sviluppano alcuni sintomi della malattia. La malattia si sviluppa di norma intorno agli 11 anni di età e nei maschi ha un incidenza compresa tra i caso su 18 mila e 1 caso su 31 mila.

Tale patologia può essere trasmessa per via ereditaria, in quanto la trasmissione è legata come carattere recessivo al cromosoma X. Alcune madri di individui affetti dalla distrofia muscolare di Becker non risultano però portatrici della malattia, ragione per cui si ipotizza anche la possibilità di una mutazione ex novo del carattere.

I piccoli pazienti colpiti da questa malattia mostrano come primo segno una difficoltà nella deambulazione, soprattutto a carico degli arti inferiori, che sono i primi ad essere colpiti. La debolezza provoca nel bambino cadute frequenti e lo costringe a rialzarsi poi con una manovra di arrampicamento.

La degenerazione in una fase successiva arriva a colpire gli altri muscoli scheletrici, la muscolatura liscia e i muscoli cardiaci, causando insufficienza respiratoria restrittiva e nei casi più gravi cardiomiopatia dilatativa.

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