Che cos’è la distrofia muscolare di Duchenne

3 maggio 2014 17:220 commentiDi:

Medici 01

La distrofia muscolare di Duchenne – DMD – è la più comune tra le diverse forme di distrofia muscolari a carico dell’infanzia. Deve il  suo nome al neurologo francese Duchenne che la descrisse per la prima volta in maniera sistematica nel 1861, anche se la malattia era già stata individuata e in parte studiata anche in Italia. 

Si tratta di una distrofia che si sviluppa in modo rapido tra i 2 e i 6 anni di età e colpisce in prevalenza i bambini di sesso maschile, per i quali è stimata una incidenza di 1 caso su 3500 individui. Le femmine non sono in genere colpite dalla malattia, ma ne sono portatrici, tanto che la patologia  può essere anche considerata carattere recessivo legato al cromosoma X. A parte i fenomeni di ereditarietà, tuttavia, si possono anche aver casi di mutazioni ex – novo.


La distrofia muscolare di Duchenne è quindi una malattia neuromuscolare causata dall’alterazione o dalla carenza di una proteina chiamata distrofina, che causa, come tutte le distrofinopatie, una degenerazione del tessuto muscolare e una progressiva alterazione della abilità motorie.

I bambini affetti da distrofia imparano a camminare in ritardo, mostrano nella camminata una andatura anserina, hanno la tendenza a camminare sulle punte, difficoltà a saltare o a fare le scale, e a volte possono anche presentare un ingrossamento dei polpacci.

La malattia, progredendo, causa prima scoliosi, poi la perdita della deambulazione entro i 12 anni di età e infine anche la perdita dell’uso degli arti superiori. Poiché sono coinvolti anche i muscoli della parte superiore del corpo, tra cui quelli del cuore, i soggetti colpiti hanno una aspettativa di vita piuttosto bassa a causa delle possibili complicazioni.  In alcuni casi si può anche verificare un deficit cognitivo.

Una forma per certi versi più lieve della distrofia muscolare di Duchenne  è la distrofia muscolare di Becker o DMB.






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