Che cos’è la Sindrome di Rett

15 marzo 2014 18:050 commentiDi:

Medici 01

Che cos’è la Sindrome di Rett

La Sindrome di Rett è una malattia neurologica che colpisce in maniera quasi esclusiva le bambine e si manifesta in maniera in genere improvvisa in età infantile, tra i 6 e i 18 mesi di vita. La Sindrome di Rett evolve nel corso dei primi anni di vita in diversi stadi ed è considerata la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine. 

Questa sindrome venne individuata per la prima volta negli anni ’60 dal medico austriaco Andreas Rett, in seguito ad alcune osservazioni occasionali su piccole pazienti che frequentavano il suo studio medico. Un primo studio sulla malattia venne quindi pubblicato già nel 1966 ma non suscitò interesse nel mondo medico. In seguito fu un gruppo di ricercatori europei, neurologi infantili, a descrivere e a studiare la sindrome nel 1983.

La sindrome di Rett viene oggi considerata tra le malattie rare, perché tra le neonate di sesso femminile colpisce 1 caso su 10 mila circa. Questi soggetti sono interessati da uno sviluppo prenatale e perinatale normale, ma in seguito a un periodo che può oscillare tra i 6 e i 24 mesi, sopravviene un arresto dello sviluppo, seguito da una fase di regressione, che fa perdere le capacità acquisite in precedenza.

La regressione riguarda in particolare l’utilizzo delle mani e del linguaggio verbale. Le bambine perdono cioè le capacità comunicative e cominciano a mostrare segni autistici, mentre si hanno movimenti stereotipati degli arti superiori e possibile tendenza alla microcefalia – cioè un rallentamento della crescita della circonferenza cranica.

Incapacità di parlare, aprassia e movimenti stereotipati continuano anche nella seconda fase di evoluzione della malattia, alla quale si possono accompagnare anche alcune difficoltà nella deambulazione.

Nella fase successiva possono poi comparire anche iposviluppo  corporeo e scoliosi, accompagnate da crisi convulsive. Di questa malattia, che non ha sempre uno sviluppo regolare attraverso i suoi stadi, sono state individuate almeno 5 varianti.

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