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Insufficienza intestinale cronica benigna, bisogna inserirla nelle malattie rare

Insufficienza intestinale è una condizione nella quale l’intestino ha perso la sua funzione primaria, che è quella di nutrire l’organismo. La sindrome dell’intestino corto è la causa principale di insufficienza intestinale. Le cause possibili un intestino corto sono diverse a seconda dell’età. Nel bambino in genere possono essere malformazioni la presenza di un volvulo intestinale. I sintomi sono quelli del malassorbimento, il paziente può mangiare, ma all’intestino si è accorciato.

Circa 800 pazienti, di cui 150 pediatrici, costretti ad alimentarsi attraverso un ‘intestino artificiale’ che infonde direttamente nelle vene le sostanze nutritive. Sono i numeri dell’insufficienza intestinale cronica benigna (Iicb), una patologia che conta circa 12 casi per milione di abitanti e che si verifica quando l’intestino non è più in grado di nutrire l’organismo, come conseguenza di malattie congenite o acquisite dell’apparato digerente. Di questa malattia, oggi ancora poco conosciuta, si è parlato durante l’evento “Raccontare la rarità. Malattie rare, pazienti e media“, oggi a Roma al Palazzo dell’Informazione. La giornata è stata organizzata da Hc Training con il contributo non condizionato di Shire .

L’Iicb è stata riconosciuta come patologia rara nella lista europea cinque anni fa: tuttavia, l’inserimento nelle liste nazionali spetta ai Sistemi sanitari dei singoli Stati, cosa che non è ancora avvenuta, neanche in Italia. Per questi pazienti, ad oggi, “non esiste un percorso diagnostico terapeutico assistenziale strutturato e sono sprovvisti di quelle tutele che una malattia rara richiederebbe”, ha sottolineato all’AdnKronos Salute Loris Pironi, direttore del Centro regionale di riferimento per l’insufficienza intestinale cronica benigna del Policlinico di S. Orsola di Bologna, che ha osservato come il trattamento per questi pazienti sia “piuttosto aleatorio'”.

 Quali sono le conseguenze di questa patologia? “L’intestino non è più in grado di assorbire quantità sufficienti di sostanze nutritive per consentire di mantenere un normale stato di nutrizione – spiega Pironi – e questo comporta una progressiva mal nutrizione e un decadimento delle condizioni generali che può arrivare fino all’esito estremo. Nell’adulto – precisa – ci sono 5 meccanismi riconosciuti di insufficienza intestinale, ma quello più frequente è la sindrome dell’intestino corto che si presenta nei due terzi dei casi (65%)”.

Come si alimentano questi pazienti? “Attraverso la nutrizione parenterale domiciliare (Npd) – risponde Pironi – ovvero una terapia nutrizionale che viene effettuata nelle 12 ore notturne, attraverso cui infondiamo direttamente nel letto venoso le sostanze nutritive. ‘Domiciliare’ – specifica – perché, essendo necessaria per lunghi periodi di tempo, il paziente impara a effettuarla da solo, al proprio domicilio”.

“Il paziente ha la metà della giornata libera e se le condizioni generali e soprattutto al malattia lo consente, può svolgere attività, fare sport, lavorare. Un mio paziente addirittura corre sui go-kart. Per quelli che hanno necessità di fare nutrizione venosa per molte ore – aggiunge l’esperto – esiste un sistema portatile, costituito da uno zainetto, nel quale viene inserita la sacca contenete la miscela nutrizionale e la pompa infusionale, che consente loro di nutrirsi durante il giorno senza interrompere le proprie attività. Lo zainetto è leggero e ben portato anche dai bimbi”.

E proprio ai bambini ha dedicato il suo intervento Paolo Gandullia, gastroenterologo pediatrico dell’Irccs G.Gaslini di Genova, ricordando come l’Iicb riguardi “145 casi pediatrici in Italia, distribuiti in 19 centri“. Anche per i bimbi “la stragrande maggioranza è dovuta alla sindrome dell’intestino corto (circa la metà), con una incidenza nei prematuri di 7 casi ogni 1.000 bambini. Tipicamente – puntualizza – questa condizione si sviluppa nei primi mesi di vita, e questi bambini sono dipendenti dalla nutrizione parenterale anche per lungo periodo di tempo. In linea generale, però, la metà di questi bimbi poi viene svezzata dalla nutrizione e ha una vita autonoma”.

Come interferisce questa speciale modalità di nutrizione con la qualità della vita dei più piccoli? “La qualità è migliorata grazie alla ricerca e al progresso tecnologico – osserva Gandullia – e oggi i bambini possono avere una vita ‘normale’, andare in vacanza (le sacche possono essere spedite all’estero) e fare le attività che solitamente si svolgono alla loro età. La nutrizione – ricorda – avviene di notte e ogni 3 mesi vengono sottoposti a esami di controllo per prevenire le complicanze”.

Presenti all’evento anche le associazioni dei pazienti, che hanno ribadito la necessità di far riconoscere la patologia come rara: “Oltre che ”rari’ siamo anche invisibili”, ha denunciato Margherita Gregori, segretario nazionale di ‘Un Filo per la Vita Onlus’, annunciando per il primo marzo un’iniziativa per sensibilizzare i cittadini e le istituzioni verso questa malattia: “Faremo un flash mob a Roma, in Piazza di Spagna, per far conoscere a tutti la nostra condizione e quella dei tanti genitori che non ottengono i permessi di lavoro per prendersi cura dei propri figli, o dei tanti ragazzi che non possono lavorare o accedere all’invalidità”.

qualcosa inizia a muoversi anche a livello europeo, dove è stato “costituito un gruppo di lavoro che il 28 marzo presenterà proposte e progetti ai deputati del Parlamento Ue esperti in politica sanitaria”, conclude Pironi.

LE MALATTIE RARE

Le malattie rare colpiscono un numero limitato di persone e, di conseguenza, generano problemi legati alla loro bassa frequenza. In Europa viene considerata rara ogni malattia che interessa meno di 5 persone ogni 10.000.[1] Il numero delle malattie rare note oscilla tra 7.000 e 8.000, ma il loro numero è destinato ad aumentare di pari passo con le nuove acquisizioni scientifiche e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica.

Complessivamente le malattie rare affliggono centinaia di migliaia di pazienti in Italia e diversi milioni in Europa. La loro frequenza può variare nelle diverse aree geografiche: ad esempio, la talassemia è molto rara nel Nord Europa, mentre è più frequente nei paesi che si affacciano sul Mediterraneo. Il numero delle malattie rare è anche influenzato dal livello di specificità utilizzato nella loro classificazione. Così ad esempio la sordità non è una condizione rara, ma molti sottotipi molecolari di sordità sono rari o molto rari. Le stime sulla frequenza delle malattie rare nel nostro Paese sono variabili. Il numero di 2 milioni stimato in assonanza con i dati calcolati in un Paese analogo al nostro, la Francia, è verosimilmente sovrastimato ed è più realistico che il loro numero complessivo sia inferiore ad un milione. A questo andrebbe aggiunto un numero analogo di pazienti affetti da tumori rari, ma l’Italia, a differenza di altri paesi europei non include questi pazienti nei registri delle malattie rare.

In base ai dati raccolti dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in continua fase di implementazione, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e, ogni anno, sono segnalati circa 19.000 nuovi casi dai circa 200 Presidi della rete nazionale. Il 20% delle malattie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e i disturbi delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e del sistema immunitario (20%). Si tratta di una stima significativamente inferiore al 50-60% dei casi pediatrici calcolati a livello internazionale. Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte riguardano le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle patologie del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Le malattie rare sono estremamente eterogenee. Alcune sono molto gravi, croniche e progressive. Possono presentarsi già dalla nascita oppure insorgere in età adulta. Oggi, per la maggior parte di esse non è ancora disponibile una cura efficace, ma numerosi trattamenti appropriati possono migliorare la qualità della vita delle persone affette. Per la maggior parte delle malattie rare sono disponibili conoscenze scientifiche e mediche molto limitate e per molte di esse mancano addirittura informazioni sulla loro origine e sui meccanismi patogenetici. Questi dati bastano a giustificare le difficoltà che devono affrontare questi pazienti e i loro familiari nell’ottenere la diagnosi e una appropriata presa in carico medica e sociale. Molti di essi (si stima 1:3) sono “orfani” di diagnosi. Pertanto, i pazienti rari versano spesso in condizioni di fragilità, sul piano medico, psicologico, sociale ed economico.

I LIVELLI ESSENZIALI DI ASSISTENZA E L’ELENCO DELLE MALATTIE RARE

I Livelli essenziali di assistenza (LEA) sono le prestazioni e i servizi che il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) è tenuto a fornire ai cittadini, gratuitamente o dietro pagamento di una quota di partecipazione (ticket). In Italia, dal 2001, con l’approvazione del Decreto ministeriale n. 279/2001, le persone affette da malattie rare hanno diritto all’esenzione dal ticket, ma solo sulla base di un elenco di patologie redatta dal Ministero della Salute. Le malattie rare che danno diritto all’esenzione sono state individuate in base ad alcuni criteri generali (Decreto legislativo 124/1998):

• La loro rarità (riferita al limite di prevalenza < 5/10.000 abitanti stabilito a livello europeo); • La loro gravità clinica; • Il grado di invalidità che comportano; • L’onerosità della quota di partecipazione (derivante dal costo del trattamento). Si è tenuto anche conto di altri due criteri specifici: la difficoltà di ottenere la diagnosi e la difficoltà di individuare le prestazioni adeguate alle necessità assistenziali, che sono spesso molto complesse. Un’attenzione particolare è stata posta alla difficoltà della diagnosi, derivante dalle limitate conoscenze sulla maggior parte delle malattie rare da parte dei medici, che dovrebbero individuarne il percorso diagnostico.

L’esenzione dal ticket è garantita per: • tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti; • le prestazioni finalizzate alla diagnosi, eseguite presso i Presidi della Rete nazionale sulla base di un sospetto diagnostico formulato da uno specialista del SSN; • le indagini genetiche sui familiari dell’assistito eventualmente necessarie per diagnosticare, all’assistito, una malattia genetica rara. Infatti, la maggior parte delle malattie rare è di origine genetica e il relativo accertamento richiede indagini, a volte sofisticate e di elevato costo, da estendere anche ai familiari della persona affetta. L’elenco delle malattie rare esenti dalla partecipazione al costo è stato recentemente ampliato dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017, che definisce i nuovi LEA e sostituisce il precedente elenco. Le nuove esenzioni per malattia rara e/o gruppi di malattie rare, sono entrare in vigore dal 15 settembre 2017.

Il nuovo elenco è stato completamente riorganizzato, dal punto di vista dei codici, della nomenclatura delle patologie e della logica dei gruppi. In particolare, si conferma quanto già previsto dal dm n. 279/2001, cioè che i gruppi di malattie rare siano “aperti”, in modo da consentire che tutte le patologie riconducibili a un gruppo, anche se non puntualmente elencate, abbiano diritto all’esenzione. Per aiutare la comprensione, e solo a titolo di esempio, nell’apposito allegato al decreto sono elencate alcune delle malattie afferenti agli specifici gruppi. In coerenza con tale previsione, anche le categorie piuttosto ampie, incluse nel nuovo elenco con ulteriori codici di gruppo, identificano tutte le malattie rare che ne fanno parte, purché rispondenti ai criteri di rarità, gravità e grado di invalidità associato, oltre che di onerosità del costo del trattamento. In questo modo, l’elenco risulta più esaustivo e, di fatto, permette l’esenzione per più di 200 patologie per le quali, prima, l’esenzione stessa non era prevista in modo esplicito.

La logica inclusiva dei gruppi è altamente innovativa rispetto al passato, anche se è necessario ricordare che se una persona è affetta da una patologia che non compare nell’elenco come singola malattia, né può essere fatta afferire a un gruppo di patologie presenti nell’elenco, non ha diritto all’esenzione dal ticket. Il fatto che una patologia non compaia nell’elenco, non impedisce al paziente di fare richiesta di invalidità civile e/o handicap. Una percentuale di invalidità civile superiore al 67% dà diritto all’esenzione parziale. Il 100% di invalidità dà diritto all’esenzione completa. L’esenzione dal ticket può essere ottenuta anche in base al reddito, in presenza di specifiche condizioni familiari.

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