Le cause genetiche della SLA – Sclerosi Laterale Amiotrofica

31 marzo 2014 16:170 commentiDi:

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La SLA o Sclerosi Laterale Amiotrofica, chiamata anche Morbo di Lou Gehrig,  è una patologia che può presentarsi sotto due diverse forme, la sclerosi laterale amiotrofica familiare, di origine genetica, e la sclerosi laterale sporadica, ovvero non di tipo ereditario, collegata per lo più a fattori ambientali, che per il momento rimangono piuttosto oscuri. 

Alla base di alcuni casi di Sla ci sarebbe la mutuazione genetica

La Sclerosi Laterale Amiotrofica del primo tipo, quella genetica, secondo quanto scoperto proprio di recente da un team di ricercatori italiani, ha la sua origine in un gene, localizzabile sul cromosoma 5 e denominato “Matrin3“. Questa scoperta è stata possibile compiendo delle analisi sul DNA di diverse famiglie di pazienti affetti dalla patologia.


I medici e i ricercatori italiani, in collaborazione con quelli di dell’NIH di Bethesda, hanno infatti eseguito indagini su un totale di 108 soggetti, di cui 32 italiani, affetti dalla SLA di tipo genetico, che sono poi state messe a confronto con quelle derivanti da più di 5 mila individui sani, di cui 1242 italiani.

Gli scienziati hanno così dimostrato che nei soggetti affetti da SLA del primo tipo, ereditaria, sempre il gene Matrin3 a subire mutazioni o a riportare difetti genetici. Questo gene è una proteina adibita al passaggio delle informazioni genetiche – RNA messaggeri – dal nucleo della cellula ai ribosomi, che sono le fabbriche delle proteine all’interno della cellula. Se il gene è difettoso, il trasferimento delle informazioni non avviene in modo corretto e la cellula perde il suo equilibrio e le sue funzioni.

Responsabile della scoperta del gene Matrin3 è stato il consorzio di ricerca ITALSGEN, che oggi riunisce 14 strutture tra centri universitari e ospedali italiani, sotto la supervisione di Adriano Chiò dell’ospedale Molinette e dell’Università di Torino e di Mario Sabatelli dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.

Questa scoperta, che va ad aggiungersi a quella di altri due geni sempre collegati alla malattia, è stata finanziata da fondi della Figc, della Fondazione Vialli e Mauro, della AriSLA, del Ministero della Salute e dell’Unione Europea.






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