Le diverse forme o gradi della Sindrome di Morris

29 gennaio 2014 17:350 commentiDi:

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La sindrome da insensibilità agli androgeni – AIS, androgen insensitivity syndrome -, meglio conosciuta come Sindrome di Morris o “sindrome delle belle donne” è una malattia rara che nel mondo colpisce 1 neonato su 13 mila. La malattia, chiamata anche femminilizzazione testicolare, si verifica già a livello embriofetale e prevede l’attuazione di un diverso percorso nella differenziazione dei caratteri sessuali. 

La malattia consiste nell’anomalo sviluppo di caratteri sessuali femminili in individui che hanno un corredo cromosomico 46,XY, cioè “maschi” a livello genetico. In sostanza, i soggetti affetti da questa malattia rara, possiedono organi sessuali maschili, i testicoli o gonadi, anche se in una zona interna dell’addome, mentre dal punto di vista esteriore, cioè quello fenotipico, come si dice in medicina, si presentano come donne, ma senza utero, ovaie e con un canale vaginale di dimensioni ridotte – ipoplasia.

Sindrome di Morris

Una cosa importante da sapere, inoltre, è che della Sindrome di Morris esistono diverse forme o gradi, ovvero la malattia può presentarsi a differenti livelli di gravità nei diversi soggetti interessati. Vediamo quindi quali sono gli stadi o gradi che la scienza medica individua nelle manifestazioni della Sindrome di Morris e come possono essere diagnosticati e riconosciuti.

Le diverse forme o gradi della Sindrome di Morris

Per la sindrome da insensibilità agli androgeni la medicina convenzionale riconosce una progressione di 7 diversi gradi , numerati da 1 a 7, che vanno da una forma primaria e leggera – quella del livello 1 – alla forma totale e completa – quella del livello 7.

Nel caso in cui l’insensibilità agli androgeni si presenti in forma leggera – gradi che vanno da 1 a 6 – si parla di PAIS – Sindrome di Morris parziale.

Nel caso in cui l’insensibilità agli androgeni si presenti in forma completa nei soggetti interessati – grado 7 – si parla di CAIS – Sindrome di Morris completa.

Come è possibile notare, però, all’interno dei gradi afferenti alla PAIS si possono incontrare situazioni anche molto diverse tra loro. Si passa infatti dal livello 1 in cui l’insensibilità si presenta in forma lieve e i genitali esterni corrispondono a tutti gli effetti al fenotipo maschile, al grado 6 in cui si ha una elevata insensibilità e i genitali esterni sono femminili. In mezzo a questi due estremi stanno le altre graduali varianti, quelle che vanno da 2 a 5, in cui esiste una compresenza di caratteri maschili e caratteri femminili  a livello sessuale.

Da un punto di vista pratico, dunque, ciò significa che nel mondo vivono soggetti colpiti dalla Sindrome di Morris in diverso modo, che presentano caratteristiche fenotipiche anche molto lontane tra loro. Vediamo quindi di capire meglio da quali punti di vista si differenziano i diversi gradi, elencando le caratteristiche ricorrenti dei livelli PAIS e CAIS.

Gli elementi fisici sulla base dei quali è possibile distinguere PAIS e CAIS, sin dai primi studi compiuti dallo stesso Morris sono:

  • l’aspetto del corpo femminile
  • lo sviluppo e l’aspetto del seno
  • la peluria pubica o ascellare
  • i genitali femminili esterni
  • i genitali femminili interni
  • le gonadi o testicoli
  • le caratteristiche della vagina
  • la produzione di androgeni ed estrogeni.

Le caratteristiche della PAIS – Sindrome di Morris parziale

Ricapitolando, quindi, abbiamo detto che alla PAIS corrispondo i livelli della Sindrome di Morris che vanno da 1 a 6, dalle forme più leggere a quelle più intense, ma sempre parziali.

Come primo elemento di differenziazione, nella PAIS i genitali esterni possono risultare in parte sia maschili che femminili, cioè avere un aspetto ambiguo. Del resto anche nel feto, fino alla decima settimana di gestazione, i genitali esterni embrionali sono uguali. In caso di limitata sensibilità agli androgeni, come nell’AIS, i genitali possono svilupparsi a metà tra il maschile e il femminile, seguendo i diversi gradi o livelli della malattia.

Al livello 1, come abbiamo detto in precedenza, i genitali esterni appaiono come maschili a tutti gli effetti, ma già al livello 2, i genitali hanno le caratteristiche di quelli di un maschio con ipospadia, ovvero apertura uretrale collocata nella superficie inferiore del pene, e in alcuni casi questa apertura – canale può arrivare fino al glande.

Nei gradi 4 e 5, invece, troviamo l’evidente presenza di genitali femminili, con il clitoride che si presenta di grandi dimensioni Nel grado 5, inoltre, si può avere una parziale fusione delle grandi labbra, che formano una membrana a copertura dell’apertura della vagina. Nel grado 4 questa membrana di tessuto può arrivare a coprire anche l’uscita dell’uretra. La cavità che ne deriva si chiama seno urogenitale.

Nel grado 3, infine, si hanno forme più mascolinizzate del grado 4, le grandi labbra sono comunque fuse e l’apertura si trova alla base del clitoride – pene. Quando infine le labbra assumono anche l’aspetto e la forma di uno scroto, si parla di fusione labio – scrotale.

Le caratteristiche della CAIS – Sindrome di Morris completa o totale

Nella forma più completa e totale della Sindrome di Morris, invece, quella corrispondente al livello 7, che viene abbreviata con la sigla CAIS, i soggetti interessati non hanno

  • ovaie
  • utero
  • tube di Falloppio
  • peluria
  • la vagina, inoltre, è a fondo cieco, molto corta, o quasi inesistente.

Nel corso della pubertà, però, il corpo assume un aspetto femminile, ma, come conseguenza di quanto descritto, non compaiono mestruazioni – amenorrea – e non è possibile la gravidanza. Il seno si sviluppa ma i capezzoli restano poco sviluppati e di colore chiaro. Per permettere i rapporti sessuali, infine, può essere necessario sottoporsi ad un intervento chirurgico per ampliare la vagina.

In questi soggetti le gonadi, cioè i testicoli, sono ritenute all’interno dell’addome e nel corso dell’infanzia possono dare luogo ad ernie inguinali. E’ proprio la diagnosi di un’ernia inguinale in età infantile o quella dell’amenorrea nell’età dello sviluppo a sollecitare una possibile diagnosi della Sindrome di Morris.

Anche in seguito ad una diagnosi di CAIS, però alcune ragazze possono sviluppare durante la pubertà una certa peluria pubica e ascellare. In questi casi si può anche parlare di grado 6, quindi di PAIS. Durante la pubertà, tuttavia, la crescita della peluria nella zona pubica e ascellare resta sempre scarsa o inesistente. La crescita dei peli, come è noto, viene indotta da una pur minima sensibilità agli androgeni.

Androgeni ed estrogeni sono ormoni presenti in diverse quantità sia nell’uomo che nella donna. Anche nei soggetti affetti da AIS gli estrogeni vengono prodotti dalle gonadi, ma non in maniera ciclica come nei soggetti femminili che hanno le mestruazioni. Nella CAIS, inoltre, il corpo è molto soggetto agli estrogeni e all’estradiolo, uno degli estrogeni sempre prodotto dalle gonadi.

Alla luce delle caratteristiche che abbiamo elencato, nella CAIS l’aspetto esteriore del corpo appare molto femminile.

 

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