Nuova terapia genica aumenta la coagulazione in pazienti emofilici

11 dicembre 2011 09:230 commenti

Uno studio rivoluzionario per casi di emofilia grave, una malattia in cui il sangue non coagula.

Un gruppo di ricercatori hanno utilizzato una nuova terapia genica per trattare con successo sei pazienti colpiti da emofilia grave, un disturbo severo nella coagulazione del sangue.

Sebbene si tratti di uno studio preliminare, in precedenza altre indagine che avevano utilizzato la stessa terapia erano fallite. In questo caso, invece, una sola dose del nuovo trattamento ha funzionato in alcuni pazienti per più di un anno, aumentando la propria capacità di coagulazione in maniera significativa.

Credo che questo sia un passo avanti magnifico nel settore. È un’ottima lezione che dimostra l’importanza di non arrendersi quando ci sono buone idee”, ha affermato il dottore Ronald Crystal, presidente di Medicina Genetica dell’Università di Medicina Weill Cornell nella città di New York. Il suo collega dell’Università di Washington, la dott.ssa Katherine Ponder, esprimeva che “si tratta davvero di uno studio storico”, mentre elogiava la ricerca in un editoriale sul New England Journal of Medicine, una delle pubblicazione mediche più prestigiose degli Stati Uniti.


Cos’è l’emofilia?

L’emofilia è un disturbo ereditario e potenzialmente mortale che colpisce fondamentalmente gli uomini; nei malati il sangue non coagula in maniera adeguata a causa di un gene difettoso. Nei casi più gravi, si possono presentare delle emorragie interne spontanee, anche nel cervello. Le emorragie nelle articolazioni produce dolori intensi e debilita i movimenti.

Le terapie geniche sperimentali precedenti negli emofilici avevano migliorato la coagulazione del sangue soltanto per un paio di settimane. Il direttore della Fondazione Nazionale di Emofilia, Val Bias, afferma che “non riuscivamo a far durare l’effetto della terapia”.

Gli esperti assicurano che il nuovo metodo dovrebbe essere valutato in un numero maggiore di pazienti per confermare la sua effettività e assicurarsi della mancanza di effetti indesiderati. In ogni caso, pur se tutto va bene, mancano ancora parecchi anni perché la maggior parte dei pazienti possano aver accesso alla terapia.

A partire dagli anni ’60, i medici prescrivono agli emofilici delle infusioni con proteine della coagulazione, le quali sono stati un vero successo dato che incrementano le aspettative di vita dei malati. Tuttavia, i casi severi possono richiedere due o tre infusioni settimanali, con un costo di oltre i 250.000 dollari l’anno.






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