Per l’Alzheimer una diagnosi precoce

8 novembre 2012 14:090 commentiDi:

 

Secondo uno studio recentemente pubblicato su Lancet Neurology un semplice test del DNA sarà in grado di diagnosticare, già a 20 anni, la possibilità (o meno) di ammalarsi di Alzheimer. La scoperta è stata realizzata dagli sforzi congiunti  dei ricercatori del Banner Alzheimer’s Institute in Arizona, della Boston University e dell’University of Antioquia.

Il nuovo test è basato sull’individuazione di una “spia genetica“: la mutazione del gene denominato presenilina 1 (PSEN 1), che nei soggetti destinati ad ammalarsi di Alzheimer “familiare”  cioè ereditario, muta prima dell’insorgere dei primi sintomi della malattia stessa.


Per arrivare a questa scoperta i ricercatori americani si sono serviti di un campione di 44 adulti di età compresa tra i 18 e i 26 anni, sottoposti ad analisi ematiche, risonanze magnetiche ed esami del liquido cerebrospinale, nel 30% dei quali è stato possibile individuare l’effettiva mutazione del gene PSEN 1. La mutazione genetica ha confermato per questi individui la probabilità di sviluppare la malattia neurodegenerativa intorno ai 45 anni di età, anche se al momento non era presente alcun segno clinico.

E’ stato possibile, inoltre, riscontrare in questi soggetti altre anomalie che indicherebbero una predisposizione alla malattia, come una maggiore attività elettrica a livello cerebrale nella zone dell’ippocampo e del paraippocampo e una maggiore presenza, nel liquido cerebrospinale, della proteina tossica che è responsabile dello sviluppo dell’Alzheimer, la beta-amiloide, responsabile del malfunzionamento dei neuroni.






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