Più vicini alla terapia per la Sindrome di Down

18 luglio 2013 16:490 commenti

normaldownSiamo più vicini ad una svolta storica. Per la prima volta è stata bloccata in una provetta la terza copia del cromosoma 21 responsabile della sindrome di Down. Il risultato, reso noto sulla rivista Nature, non vanta ancora un’applicazione clinica, tuttavia è una premessa importante al fine di una futura “terapia cromosomica” di questa malattia. La ricerca è stata portata avanti dalla Massachusetts Medical School e potrebbe aiutare a comprendere meglio i meccanismi di base delle malattie provocate da anomalie cromosomiche.

Come è noto, nell’uomo vi sono 23 coppie di cromosomi, tra i quali due cromosomi sessuali. In totale, dunque, si tratta di 46 cromosomi. Nelle persone con sindrome di Down invece vi sono tre (anziché due) copie del cromosoma 21. Proprio tale trisomia 21 causa la malattia che causa disabilità cognitive, un maggior rischio di leucemia infantile, difetti cardiaci e del sistema immunitario. A differenza delle malattie genetiche causate dal difetto di un singolo gene, la correzione genetica di un intero cromosoma è stata fino ad adesso impossibile. I ricercatori sono riusciti nell’impresa sfruttando la funzione naturale di un gene chiamato Xist. Nel lavoro, il gene Xist è stato introdotto nelle cellule staminali derivate da pazienti portatore di sindrome di Down.
Il gene Xist ha rivestito la terza copia extra del cromosoma 21, mettendogli il silenziatore. In altri termini ha modificato la sua struttura in modo che non avesse la possibilità di esprimere geni. Confrontando cellule con e senza il cromosoma supplementare silenziato, è stato osservato che il gene Xist aiuta a correggere gli schemi insoliti di crescita e di differenziazione cellulare osservati nelle cellule derivate da persone con sindrome di Down.
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