Screening neonatale metabolico, che cos’è e a cosa serve

11 ottobre 2014 16:100 commentiDi:

neonato

Tutti i neonati italiani, subito dopo la nascita, vengono sottoposti ad un esame obbligatorio chiamato screening neonatale metabolico, il cui scopo è quello di individuare nei piccoli appena nati la presenza di malattie sistemiche rare, in modo tale da intervenire il prima possibile. 

Lo screening neonatale metabolico obbligatorio effettuato in Italia a pochi giorni dalla nascita comprende tre diverse indagini:

  • lo screening neonatale per l’ipotiroidismo congenito
  • lo screening per la fibrosi cistica
  • lo screening per la fenilchetonuria.

Al giorno d’oggi, tuttavia, lo sviluppo delle tecniche diagnostiche consentirebbe la diagnosi precoce di più di 40 patologie rare. Solo tre però sono quelle obbligatorie per il Sistema Sanitario Nazionale, anche se comprendere con anticipo la presenza di una malattia metabolica potrebbe esse di grande aiuto sia per i genitori e il loro rapporto con una eventuale malattia del figlio, sia per la richiesta di una consulenza genetica, utile in caso di future gravidanze.


E’ necessario precisare, tuttavia, che in merito all’apertura o meno degli screening anche ad altri aspetti della malattia, come ad esempio accade nello screening neonatale allargato, ogni Regione italiana, in mancanza di una direttiva nazionale, ha agito in modo abbastanza autonomo, emettendo provvedimenti ad hoc. In Toscana, ad esempio, questi tipo di indagine che si effettuano in aggiunta sui neonati sono state inserite nei LEA sin dal 2004.

Altre regioni in cui è possibile effettuare lo screening neonatale ancora oggi sono, a parte la Toscana, il Trentino, il Veneto, il  Trentino Alto Adige, la Liguria, l’Emilia Romagna, l’Umbria  e la Sardegna.

Il 2014, infine, è stato uno dei primi anni in cui si sono destinati fondi nazionali all’estensione di questo tipo di esame nei giovani pazienti. L’intervento è stato infatti inserito nella Legge di Stabilità






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