Segni e sintomi della sindrome di Turner

7 aprile 2014 17:080 commentiDi:

Medici 08

La sindrome di Turner è una malattia piuttosto rara che colpisce solo gli individui di sesso femminile, le cui cause sono da individuarsi in una anomalia citogenetica che si verifica nel momento in cui avviene la meiosi, consistente in un errato appaiamento dei cromosomi.

 

L’incidenza  di questa malattia non è molto alta, dal momento che colpisce solo una bambina su 2000 o 2500 neonate, ma si pensa che la maggior parte – circa il 99 per cento –  degli embrioni nati con questa anomalia muoia prima della nascita.

Uno degli aspetti più evidenti di questa alterazione, che interessa il cromosoma apportatore dei caratteri sessuali, è appunto il fatto che negli individui affetti le caratteristiche femminili sono presenti ma poco sviluppate. Per questo motivo, le donne affette dalla sindrome di Turner sono anche generalmente sterili.

Chi soffre della sindrome di Turner non mostra sintomi evidenti di norma sino alla pubertà, ma in seguito non sviluppa i caratteri sessuali secondari. Ecco però quali sono gli altri segni e sintomi che consentono di diagnosticare la presenza della malattia.

Sintomi e segni della sindrome di Turner sono infatti:

  • bassa statura
  • igroma cistico
  • ipogonadismo con fenotipo femminile
  • coartazione preduttale aortica
  • stenosi aortica con fibroelastosi endocardica
  • linfedema della mani e dei piedi
  • torace a scudo piatto
  • bassa attaccatura dei capelli
  • basso impianto delle orecchie
  • possibile aspetto da persona anziana nel viso
  • pterigio del collo
  • sterilità dovuta a malformazione delle ovaie
  • amenorrea primaria – assenza di mestruazioni, dal momento che la menopausa subentra in genere all’età di due anni, prima del menarca
  • ipergonadotropismo
  • micrognazia – dimensioni piuttosto piccole della mandibola
  • unghie sottili
  • blefarosi
  • piega scimmiesca della mano.

Esistono tuttavia sensibili differenze tra i sintomi dimostrati da ogni individuo femminili. La sintomatologia non influisce in alcun modo sulle capacità intellettive se non attraverso il profilo psicologico.

Tags:

Lascia una risposta