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Sindrome di Down, la diagnosi arriva con l’analisi del sangue

mamma

Basteranno solo delle semplici analisi del sangue della gestante per determinare se il feto è affetto da Sindrome di Down o da altre anomalie genetiche che ne possano compromettere lo sviluppo.

Si chiama PrenatalSafe e tra breve, dopo che lo studio che ne attesta l’efficacia sarà pubblicato, sarà disponibile per tutte le future mamme.

Grazie a questo innovativo test sarà possibile determinare la presenza o meno di determinate anomalie genetiche nel feto analizzandone il DNA in circolo nel sangue della madre che viene prelevato come per altre comuni analisi e, quindi, non mette a rischio né la mamma né il bambino.

Inoltre, commenta Francesco Fiorentino, responsabile del team che ha creato il test - PrenatalSafe dà la certezza di risposte veloci e chiare, con campioni analizzati direttamente in Italia e refertati in italiano. Un vantaggio non di poco conto, che permette di ridurre i tempi di risposta (7 gg lavorativi al massimo) ma anche il rischio che i campioni si deteriorino, sottoposti a lunghi viaggi.

Il test deve essere effettuato sopo la decima settimana di gravidanza e permette di sapere, con una certezza che sfiora il 100%, se il DNA del nascituro presenta o meno le anomalie genetiche responsabili della Sindrome di Down (1 caso ogni 700 nati), di Edwards (trisomia 18; 1 caso su 6 mila nati), di Patau, (trisomia 13; 1 caso su 10mila), di Turner (monosomia X), di Klinefelter, di Jacobs, di  DiGeorge, Cri-du-chat e Prader-Willi/Angelman.

Se il test dà esito positivo, la gestante dovrà poi sottoporsi alle normali analisi del caso, mentre se l’esito è negativo non è necessario procedere ad altri accertamenti.

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