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Sindrome di Duncan: 70% dei bambini muoiono e trapianto midollo osseo non basta

I laboratori Telethon stanno cercando di definire un protocollo di intervento contro la sindrome di Duncan, una malattia rara che colpisce appena 1 bambino su un milione ma che ha effetti devastanti e letali. Sono i dati raccolti da un team di ricercatori dell’Università Vita Salute San Raffaele, infatti, oltre il 70% dei piccoli pazienti affetti dalla sindrome di Duncan muore nei primi anni di vita. Arrivare a 10 anni di età è di per se un miracolo ma superare anche i 10 anni fa parte quasi dell’impossibile. Per Vita Salute San Raffaele, quindi, la sindrome di Dincan non lascia scampo e è per questo motivo che urge intervenire con un sistema di intervento adeguato.

Attualmente la sindrome di Duncan viene curata attraverso il trapianto di midollo osseo. Questo metodo, però, presenta delle controindicazioni e dei limiti che fanno si che il trapianto non abbia rigetto solo in presenza di determinate situazioni che hanno origine nelle stesse modalità di sviluppo della sindrome.

Questa malattia rara, infatti, nasce a partire da una mutazione recessiva del gene SH2D1A sul cromosoma X. La malattia resta latente fino a quando il piccolo che è affetto da questa mutazione non entra in contatto con  il virus Epstein Barr. Il primo sintomo che la mutazione è uscita dalla fase latente attraverso la contaminazione con il virus è dato dalla presenza di una vistosa mononucleosi. Il problema è che nel momento in cui la mutazione non è più latente è già troppo tardi. Il trapianto di midollo osseo, infatti, per poter avere successo deve avvenire sul soggetto malato prima che si giunga a questo stadio. Considerando che il virus Epstein Barr è molto diffuso, quello che servirebbe, secondo i ricercatori, è riuscire ad accertare subito la presenza della mutazione per poter così mettere il piccolo al riparo. Ma siccome si è nell’ambito delle malattie rare allora neppure questa fase di accertamento è semplice da finalizzare e da qui la necessità di intervenire con un nuovo protocollo.

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